Golongan Darah O dan A menikah, anaknya AB. Mungkinkah?
ini membuat saya penasaran makanya saya buka beberapa situs di internet jawabannya saya temukan di situs wikipedia sehingga terjawah sudahh rasa penasaran saya,, seperti di bawah ini.......
ada yang namanya golongan darah langka. Ada beberapa
golongan darah langka. Salah satunya adalah tipe golongan darah Bombay.
Seperti nama kota ya? Ini karena tipe golongan darah ini pertama kali
ditemukan di Bombay (Mumbai), India tahun 1952.
Golongan darah Bombay ini kalau dites menggunakan sistem ABO biasa,
munculnya golongan darah O. Golongan darah bombay tidak mengekspresikan
antigen H. Gen si golongan darah Bombay ini adalah hh. Karena mereka
tidak mengekspresikan antigen H, maka mereka juga tidak menghasilkan
antigen A dan antigen B. Karena si antigen H ini bertindak sebagai
pemimpin sekaligus bahan baku untuk menghasilkan antigen A dan Antigen
B.
Mereka yang memiliki tipe Bombay ini dapat mendonorkan darahnya
kepada orang dengan sistem golongan darah ABO biasa. Tapi mereka tidak
dapat menerima darah dari golongan sistem ABO. Maka tipe Bombay ini
baiknya mendonorkan darahnya, agar berguna bagi dirinya kelak dan
orang-orang yang golongan darahnya sama.
Masalah dengan transfusi darah
Orang
pertama yang ditemukan memiliki Fenotip Bombay tampaknya memiliki golongan
darah menarik yang bereaksi terhadap jenis darah lainnya dengan cara yang tidak
pernah terlihat sebelumnya. Mengandung
antibodi serum yang bereaksi dengan semua fenotip sel darah merah ABO normal. Sel-sel
darah merah tampaknya kurang semua antigen golongan darah ABO ditambah antigen
tambahan yang sebelumnya tidak diketahui.
Individu
dengan fenotipe Bombay langka (hh) tidak mengekspresikan antigen H (juga
disebut substansi H), antigen yang hadir dalam golongan darah O. Akibatnya,
mereka tidak dapat membuat antigen A (juga disebut zat A) atau antigen B ( substansi
B) pada sel darah merah mereka, apa pun mereka mungkin memiliki alel dari
darah-kelompok gen A dan B, karena A dan antigen antigen B terbuat dari antigen
H, Untuk alasan ini orang yang memiliki fenotipe Bombay dapat menyumbangkan sel
darah merah untuk setiap anggota dari
sistem golongan darah ABO (kecuali beberapa faktor gen darah lainnya, seperti
Rhesus, tidak cocok), tetapi mereka tidak dapat menerima anggota dari darah
darah ABO kelompok sistem (yang selalu berisi satu atau lebih dari A dan B dan
antigen H) , tetapi hanya
dari orang lain yang memiliki fenotip Bombay.
Menerima
darah yang mengandung antigen yang belum pernah dalam darah pasien sendiri
menyebabkan reaksi kekebalan karena sistem kekebalan tubuh penerima hipotetik
memproduksi imunoglobulin tidak hanya terhadap antigen A dan B, tetapi juga
terhadap antigen H. Immunoglobulins
paling umum disintesis adalah IgM dan IgG (dan ini tampaknya memiliki peran
yang sangat penting pada penyakit hemolitik pada bayi baru lahir rendah).
Ini
sangat penting untuk menghindari komplikasi selama transfusi darah untuk
mendeteksi operator Bombay fenotipe karena tes biasa untuk sistem golongan
darah ABO akan menunjukkan kepada mereka sebagai kelompok O. Sejak Anti-H
imunoglobulin dapat mengaktifkan kaskade pelengkap yang mengarah ke lisis sel
darah merah sementara
mereka masih dalam sirkulasi memprovokasi reaksi transfusi akut hemolitik. Ini,
tentu saja, tidak dapat dicegah kecuali teknolog laboratorium yang terlibat
memiliki sarana dan pikiran untuk menguji Bombay kelompok.
Insidensi
Fenotip
ini sangat jarang umumnya hadir di sekitar 0,0004% (sekitar 4 per juta) dari
populasi manusia, meskipun di beberapa tempat seperti Mumbai (Bombay
sebelumnya) penduduk setempat dapat memiliki kejadian di sebanyak 0,01% (1
dalam 10.000) penduduk dan
1 dalam sejuta orang di Eropa. Mengingat
bahwa kondisi ini sangat jarang terjadi, setiap orang dengan golongan darah
yang membutuhkan transfusi darah darurat mungkin akan mampu untuk
mendapatkannya, karena tidak ada bank darah akan memiliki saham. Mereka
mengantisipasi kebutuhan untuk transfusi darah mungkin bank darah untuk mereka
gunakan sendiri, tapi tentu saja pilihan ini tidak tersedia dalam kasus-kasus
cedera sejak pelestarian darah tidak berlangsung lebih dari 40 hari.
Biokimia
Biosintesis
antigen H dan antigen A dan B melibatkan serangkaian enzim (glycosil transferases)
yang monosakarida transfer. Antigen
yang dihasilkan adalah rantai oligosakarida, yang melekat pada lipid dan
protein yang berlabuh di membran RBC. Fungsi
antigen H, selain menjadi substrat antara dalam sintesis antigen golongan darah
ABO, tidak diketahui meskipun mungkin terlibat dalam adhesi sel. Untungnya
orang-orang yang kekurangan dari antigen H tidak menderita dari efek merusak,
dan menjadi H-kekurangan hanya masalah jika mereka membutuhkan transfusi darah
karena mereka akan memerlukan H-kekurangan darah.
Kekhususan
antigen H ditentukan oleh urutan oligosakarida. Lebih
khusus lagi, persyaratan minimum untuk H antigenisitas adalah disakarida
terminal fucose-Galaktosa, di mana fucose ini memiliki alpha (1-2) linkage. Antigen
ini diproduksi oleh transferase fucosyl khusus yang mengkatalisis langkah
terakhir dalam sintesis molekul. Tergantung
pada golongan darah ABO seseorang, antigen H diubah menjadi baik. Sebuah
antigen, antigen B, atau keduanya Jika
seseorang memiliki golongan darah O, antigen H tetap tidak dimodifikasi. Oleh
karena itu, antigen H yang hadir lebih dalam darah tipe O dan AB kurang dalam
golongan darah.
Hh
antigen sistem - diagram yang menunjukkan struktur molekul dari sistem (H)
antigen ABO
Dua
daerah genom menyandikan dua enzim dengan substrat kekhususan sangat mirip:
lokus H (FUT1) yang mengkodekan transferase Fucosyl dan lokus Se (FUT2) bahwa
alih-alih langsung mengkode bentuk yang larut dari antigen H, yang ditemukan
dalam cairan tubuh . Kedua gen terletak
pada kromosom 19 pada q.13.3. - FUT1 dan
FUT2 terkait erat, yang hanya 35 kb terpisah. Karena
mereka sangat homolog, mereka mungkin telah hasil dari duplikasi gen dari nenek
moyang gen umum. Lokus
H berisi empat exones yang span lebih dari 8 kb DNA genomik. Baik
Bombay dan para-Bombay fenotipe adalah hasil dari mutasi titik pada gen FUT1. Setidaknya
satu fungsi salinan FUT1 kebutuhan untuk hadir (H / H atau H / h) untuk antigen
H yang akan diproduksi pada sel darah merah. Jika
kedua salinan FUT1 tidak aktif (h / h), hasil fenotipe Bombay. Fenotipe
Bombay klasik disebabkan oleh mutasi Tyr316Ter di daerah pengkode FUT1. Mutasi
memperkenalkan kodon stop, yang mengarah ke enzim dipotong yang memiliki 50
aminoacids pada akhir C-terminal, render enzim tidak aktif. Di
Kaukasia, fenotip Bombay dapat disebabkan oleh sejumlah mutasi. Demikian
juga, sejumlah mutasi telah dilaporkan mendasari fenotip para-Bombay. Lokus
Se berisi gen FUT2, yang dinyatakan dalam kelenjar sekresi. Individu
yang "sekretor" (Se / Se atau Se / se) mengandung setidaknya satu
salinan dari enzim berfungsi. Mereka
menghasilkan bentuk larut antigen H yang ditemukan dalam air liur dan cairan
tubuh lainnya. "Non-sekretor"
(se / se) tidak menghasilkan antigen H larut. Enzim
dikodekan oleh FUT2 juga terlibat dalam sintesis antigen golongan darah Lewis.
Genetika
Pasien
yang tes sebagai tipe O mungkin memiliki fenotip Bombay jika mereka telah
mewarisi dua alel resesif dari gen H, (golongan darah mereka adalah Oh dan
genotipe mereka jj), dan sehingga mereka tidak menghasilkan karbohidrat H yang
adalah prekursor A dan B antigen. Kemudian
hal-hal tidak lagi apakah enzim A atau B yang hadir atau tidak, seperti tidak A
atau B antigen dapat diproduksi sejak H antigen prekursor tidak hadir. Meskipun
penunjukan O, negatif Oh bukan kelompok sub-kelompok lain. Karena
kedua orang tua harus membawa ini alel resesif untuk mengirimkan jenis darah ke
anak-anak mereka, kondisi terutama terjadi di kecil tertutup-off masyarakat di
mana ada kesempatan yang baik dari kedua orang tua seorang anak baik yang tipe
Bombay, atau menjadi heterozigot untuk h
gen alel sehingga membawa karakteristik Bombay sebagai resesif. Contoh
lain mungkin termasuk keluarga bangsawan, yang inbrida karena kebiasaan
daripada varietas genetik lokal.
Hemolytic penyakit pada bayi
baru lahir
Secara
teori, produksi ibu anti-H selama kehamilan dapat menyebabkan penyakit
hemolitik pada janin yang tidak mewarisi ibu fenotipe Bombay. Dalam
prakteknya, kasus HDN disebabkan dengan cara ini belum dijelaskan. Hal
ini dimungkinkan karena kelangkaan fenotip Bombay tetapi juga karena IgM
diproduksi oleh sistem kekebalan tubuh ibu. Karena
IGMs terlalu berat untuk melintasi penghalang plasenta (seperti memang IgG
lakukan) mereka tidak dapat mencapai aliran darah janin memprovokasi reaksi
hemolitik akut.
Budaya populer
Dalam
horor manga Toko Reiko Zombie, karakter Midori Yurikawa, seorang gadis muda
yang ramah, namun temperamental yang menjadi pembunuh ketika diserang dan lebih
berbahaya nya kakak Saki Yurikawa (yang meninggal dalam volume satu dan datang
kembali sebagai zombie) diturunkan menjadi
pembawa golongan darah Bombay dan dicari oleh Reiko setelah Dr Akiyama (dokter
yang mengawasi Midori) bunuh diri dengan menggorok pergelangan tangannya.
Dalam
anime Yakitate memasak!! Jepang,
Pierrot diturunkan untuk memiliki darah Bombay, dan begitu juga Raja Monako,
yang terkait dengannya.
Dalam
anime detektif Dapatkan Backers, Ban protagonis dan Ginji dikirim pada misi
untuk mengambil darah Bombay untuk seorang gadis yang sakit parah bernama
Yumiko. Hal
ini kemudian mengungkapkan bahwa salah satu antagonis memiliki tas dengan
golongan darah kata dan mereka dipaksa untuk melawan mereka untuk memperoleh
darah.
Di
sinetron siang hari Rumah Sakit Umum, diyakini bahwa Monica suami Alan tidak
bisa menjadi ayah dari anaknya, seperti darah Alan adalah AB, Monica adalah A,
dan anak dianggap O. Namun, akhirnya terungkap bahwa
Alan memang ayah, dia dan Monica berdua pembawa gen resesif h dan bayi memiliki
fenotipe Bombay [1].
Dalam
film 2007 Telugu Okkadunnadu, baik protagonis Kiran (Gopichand) dan antagonis
mafia don Sonu Bhai (Mahesh Manjrekar) adalah dua operator dari golongan darah
Bombay. Hati
Kiran yang dicari oleh antek Sonu Bhai untuk transplantasi jantung mendesak
dibutuhkan oleh Sonu Bhai.
Dalam
ketegangan 2.012 Hindi film thriller Kahaani, golongan darah Bombay adalah
salah satu petunjuk utama yang membantu mengurai ketegangan.
Dalam
kehidupan nyata, aktor Charlie Chaplin dituduh dalam setelan ayah penamaan dia
sebagai ayah. Setelah
penyelidikan terungkap bahwa anak yang dihasilkan memiliki fenotipe Bombay, dan
karena Mr Chaplin tidak bisa menjadi ayah karena dia ditemukan tidak menjadi
pembawa gen. Sayangnya,
ia masih ditemukan bersalah dan akhirnya ia memberikan dukungan kepada anak. Dikatakan
bahwa ia kehilangan kasusnya karena begitu sedikit sekali yang diketahui pada
waktu tentang cara kerja genetika, yang mempengaruhi juri dalam tekad mereka
dari hasil kasus.
Dalam
2012 drama televisi Jepang Seinaru Kaibutsutachi Mie Arima yang Bombay darah
dibunuh oleh Kasugai Yuka kepala perawat dengan transfusi darah 0 + saat
menjalani operasi caesar.
Dalam
serial TV 2010-12 Canadian Babysitter saya adalah Vampire A, Ethan, salah satu
karakter utama, dikatakan memiliki H-kekurangan darah yang vampir dari cerita
menganggap kelezatan.
Dalam
film Dapatkan Gringo (2012) Kelompok penjahat (Javi) juga memiliki Darah
Bombay.
Dalam
film hindi Kahaani (2012) antagonis utama Milan Damji memiliki Kelompok Darah
Bombay dan fakta ini adalah salah satu bukti dalam film thriller
sumber wikipedia
untuk lebih jelasnya buka wikipedia
No comments:
Post a Comment